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安德森-塔维尔综合征
抗凝血酶III缺乏症
致心律失常性心肌病
致心律失常性右室心肌病
心房颤动
桥本氏综合征
卡瓦哈尔综合征
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
蛋氨酸缺乏症
扩张型心肌病
肌营养不良蛋白病
埃勒斯-唐洛斯综合征（EDS），经典型（I/II型）
埃勒斯-当洛斯综合征（EDS），血管型（IV型）

埃默里—德赖弗斯肌营养不良
法布里病
凝血因子IX缺乏症（B型血友病）
因子V莱顿相关血栓形成倾向
家族性高胆固醇血症
遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性转甲状腺素蛋白介导的淀粉样变性（hATTR淀粉样变性）
肥厚性心肌病
贾韦尔-兰格-尼尔森综合征 (JLNS)
左心室致密化不全
肢带型肌营养不良2F型
洛伊-迪茨综合征
长QT综合征

马凡综合征和其他 FBN1 相关疾病
肌原纤维病
纳克索斯病
NKX2-5相关疾病
蛋白 C 缺乏症
蛋白S缺乏症
凝血酶原相关血栓形成
肺动脉高压
限制型心肌病
短QT综合征
胸主动脉瘤和主动脉夹层 (TAAD)
蒂莫西综合征
Wolff-Parkinson-White综合征 (WPW)

ATM 相关条件
BARD1 相关疾病
EGFR 相关疾病
KIT 相关疾病
MITF相关疾病
NTHL1相关性息肉病
POLD1 相关疾病
POLE相关疾病
POT1相关疾病
PRKAR1A相关疾病
PTEN 相關疾病
SMARCA4相关肿瘤
常染色体显性遗传性少牙-结直肠癌综合征
BAP1相关疾病
基底细胞痣综合征 (BCNS) / Gorlin 综合征
Birt-Hogg-Dubé 综合征
BRCA1/BRCA2 相关遗传性乳腺癌和卵巢癌 (HBOC) 综合征
BRIP1相关癌症风险
CDC73相关疾病

CDK4相关皮肤黑色素瘤
CHEK2相关疾病
科芬-西里斯综合征
the constitutional mismatch repair deficiency syndrome
DICER1相关胸膜肺母细胞瘤家族性肿瘤易感综合征
家族性腺瘤性息肉病 (FAP)，不典型家族性腺瘤性息肉病 (AFAP)
家族性红细胞增多症
家族性蝶鞍孤立性腺瘤
范可尼贫血
与FH相关的疾病
GIST-plus 综合征
遗传弥漫性胃癌
遗传性混合息肉病
遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征
希施隆病
HOXB13相关前列腺癌易感性
幼年息肉病综合征
李氏-弗罗梅尼综合征 (LFS)
林奇综合征

黑色素瘤-胰腺癌综合征和黑色素瘤-神经系统肿瘤综合征
MET相关疾病
MSH3相关性息肉病
多发性内分泌腺瘤病1型
多发性内分泌腺瘤2型
多发性内分泌肿瘤病4型 (MEN4)
MUTYH相关息肉病 (MAP)
1型神经纤维瘤
诺南综合征谱系障碍（NSDs）/ RAS病
PALB2 相关疾病
瑞征-杰格斯综合征
RAD51C 相关癌症
RAD51D相关癌症
视网膜母细胞瘤
施万细胞瘤
SMARCB1 相关肿瘤
结节性硬化症
von Hippel-Lindau 综合征
WT1相关疾病

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BARD1 相关疾病
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LMNA 相关疾病
MITF相关疾病
NTHL1相关性息肉病
POLD1 相关疾病
POLE相关疾病
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PTEN 相關疾病
SMARCA4相关肿瘤
急性间歇性卟啉病
α1抗胰蛋白酶缺乏症 (AATD)
安德森-塔维尔综合征
抗凝血酶III缺乏症
致心律失常性心肌病
致心律失常性右室心肌病
心房颤动
常染色体显性遗传性少牙-结直肠癌综合征
BAP1相关疾病
基底细胞痣综合征 (BCNS) / Gorlin 综合征
生物素酶缺乏症
Birt-Hogg-Dubé 综合征
BRCA1/BRCA2 相关遗传性乳腺癌和卵巢癌 (HBOC) 综合征
BRIP1相关癌症风险
桥本氏综合征
卡瓦哈尔综合征
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
CDC73相关疾病
CDK4相关皮肤黑色素瘤
CHEK2相关疾病
科芬-西里斯综合征
the constitutional mismatch repair deficiency syndrome
蛋氨酸缺乏症
DICER1相关胸膜肺母细胞瘤家族性肿瘤易感综合征
扩张型心肌病
肌张力障碍

肌营养不良蛋白病
埃勒斯-唐洛斯综合征（EDS），经典型（I/II型）
埃勒斯-当洛斯综合征（EDS），血管型（IV型）
埃默里—德赖弗斯肌营养不良
法布里病
因子IX缺乏症
因子V莱顿相关血栓形成倾向
家族性腺瘤性息肉病 (FAP)，不典型家族性腺瘤性息肉病 (AFAP)
家族性红细胞增多症
家族性高胆固醇血症
家族性地中海热
范可尼贫血
与FH相关的疾病
GIST-plus 综合征
糖原贮积病II型（GSDII），又称庞贝病
遗传弥漫性胃癌
遗传性血色病
遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性混合息肉病
遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征
遗传性转甲状腺素蛋白介导的淀粉样变性（hATTR淀粉样变性）
希施隆病
HOXB13相关前列腺癌易感性
肥厚性心肌病
遗传性心肌病
遗传性视网膜营养不良
贾韦尔-兰格-尼尔森综合征 (JLNS)
幼年息肉病综合征
左心室致密化不全
李氏-弗罗梅尼综合征 (LFS)
肢带型肌营养不良2F型
洛伊-迪茨综合征
长QT综合征
林奇综合征
恶性高热易感性
马凡综合征及其他FBN1相关疾病

黑色素瘤-胰腺癌综合征和黑色素瘤-神经系统肿瘤综合征
MET相关疾病
MODY
MSH3相关性息肉病
多发性内分泌腺瘤病1型
多发性内分泌腺瘤2型
多发性内分泌肿瘤病4型 (MEN4)
MUTYH相关息肉病 (MAP)
迈尔综合征
肌原纤维病
纳克索斯病
1型神经纤维瘤
2型神经纤维瘤病
NKX2-5相关疾病
诺南综合征谱系障碍（NSDs）/ RAS病
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
PALB2 相关疾病
瑞征-杰格斯综合征
蛋白 C 缺乏症
蛋白S缺乏症
凝血酶原相关血栓形成
肺动脉高压
RAD51C 相关癌症
RAD51D相关癌症
红细胞酶病
肾囊肿和糖尿病综合征
限制型心肌病
视网膜母细胞瘤
RYR1相关疾病
施万细胞瘤
短QT综合征
SMARCB1 相关肿瘤
平滑肌功能障碍综合征
胸主动脉瘤和主动脉夹层 (TAAD)
蒂莫西综合征
结节性硬化症
von Hippel-Lindau 综合征
威尔逊病
Wolff-Parkinson-White综合征 (WPW)
WT1相关疾病
X连锁肾上腺脑白质营养不良

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